Mise à jour : 03/2026 - Relecture AL. Messagier
Généralités
Syndrome auto-inflammatoire systémique associé à des anomalies hématologiques de description récente (2020)
Acronyme :
- V : Vacuoles (observées dans les progéniteurs médullaires
myéloïdes)
- E : Enzyme E1 impliquée dans l'ubiquitination et issue du
gène UBA1
- X : X-linked, pathologie observée chez l'homme
- A : Auto inflammatoire, spectre des dermatoses
neutrophiliques
- S : somatique : acquisition d'une mutation du gène UBA1
dans certaines cellules myéloïdes