Dernière mise à jour : 03/2024
Généralités
Dysplasie ectodermique multi-systémique
rare, transmission dominante liée X, chez le garçon généralement létale
Mutations familiales (10- 25%) ou sporadiques de novo
(>50%) du gène IKBKG (délétion exons 4- 10 dans 80% cas) codant pour la
protéine NEMO
Phénotype typique : résultat d’un mosaïcisme fonctionnel
(mécanisme physiologique d’inactivation aléatoire d’un des chromosomes X
conservé) : zones atteintes correspondent aux cellules exprimant l’X muté