Dernière mise à jour : 03/2024

Généralités

Dysplasie ectodermique multi-systémique rare, transmission dominante liée X, chez le garçon généralement létale

Mutations familiales (10- 25%) ou sporadiques de novo (>50%) du gène IKBKG (délétion exons 4- 10 dans 80% cas) codant pour la protéine NEMO

Phénotype typique : résultat d’un mosaïcisme fonctionnel (mécanisme physiologique d’inactivation aléatoire d’un des chromosomes X conservé) : zones atteintes correspondent aux cellules exprimant l’X muté