Généralités

Neurofibromatose type I (NF1) : maladie multiviscérale d’origine génétique, fréquente et de sévérité très variable

Mutation du gène NF1

Transmission autosomique dominante avec 50% de formes familiales, mutations de novo dans 50% des cas

Neurofibromatose 1 mosaïque (anciennement NF5) : forme particulière de NF1 à disposition souvent segmentaire, secondaire à une mutation post- zygotique tardive du gène NF1 (mosaïcisme somatique +/-  germinale)