Généralités 

Periodic fever adenitis pharyngitis aphthous ulcer, synonyme : syndrome de Marshall

Spectre des maladies auto-inflammatoires, fièvres périodiques.

Pas d’auto-anticorps, mais rôle de protéines déficientes impliquées dans le système immunitaire inné (PNN, monocytes, macrophages).

Pour la plupart des patients : pas de variants génétique pathogénique mais complexité génétique (non monogénique), gène non connu, dérégulation de l’immunité innée avec taux augmentés d'IL-1

PFAPA = la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires, multifactorielle (non monogénique).

Autres fièvres récurrentes auto-inflammatoires : fièvre méditerranéenne familiale (FMF), déficit en mévalonate kinase (MKD), syndrome périodique lié au récepteur du TNF (TRAPS), cryopyrinopathies (CAPS).