Généralités

Interferonopathies (IFNpathies)

Voie de l'IFN de type I (IFN-α et β+++)

Syndrome inflammatoire inconstant et une auto-immunité peut être associée (contrairement aux pathologies médiées par l’IL-1)

Principales entités  :

• syndrome d’Aicardi-Goutières (SAG)
• lupus-engelure familial (LEF)
• spondylenchondrodysplasie
• vasculopathie précoce associée à STING (SAVI)
• syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome (PRAAS) 
• syndrome de Singleton-Merten

STING-associated vasculopathy with onset in the infancy (SAVI) 

Transmission autosomique dominante (ou de novo)

Mutation STING1=TMEM173 codant pour la protéine STING

Sécrétion accrue et inappropriée d’INF de type I