Généralités 

Maladies auto-inflammatoire : maladies dans lesquelles l'immunité innée joue le rôle principal (PNN, monocytes, macrophages)

Fièvres récurrentes auto-inflammatoires :

• fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• déficit en mévalonate kinase (MKD)
• syndrome périodique lié au récepteur du TNF (TRAPS)
• cryopyrinopathies (CAPS)
• syndrome PFAPA

Déficit en mévalonate kinase MKD :

• anciennement appelé syndrome hyper-IgD ou HIDS
• tres rare, de transmission autosomique récessive
• due à la présence de 2 mutations dans le gène MVK situé sur le chromosome 12,  code pour la mévalonate kinase, impliquée dans la synthèse du cholestérol
• 1 mutation  : hétérozygote ou porteur sain, 2 mutations  « homozygote » : malade
• risque de developper la maladie pour l'enfant avec parents hétérozygotes : 1 chance/4

Spectre clinique s'étend :

• de la forme modérée de syndrome Hyper-IgD (HIDS)
• à la forme létale d’acidurie mévalonique (AM)