Généralités

Affection génétique (transmission autosomique récessive +++) résultant de mutations dans au moins 21 gènes (19 connus) codant pour des protéines de la mélanogenèse

Anomalie de synthèse de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux

Rarement anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques

Manifestations ophtalmologiques constante avec un degré variable d’hypoplasie fovéolaire