Mise à jour nov 2024
Généralités
Groupe de pathologies définies par le dépôt extracellulaire
de protéines fibrillaires agencées en « feuillet plissé » de
configuration béta et constituant la substance amyloïde.
Affinité pour le rouge Congo et aspect fibrillaire en
microscopie électronique.
Différents types cliniques selon la nature de la protéine
fibrillaire amyloïde (environ 25 protéines humaines précurseurs) et le
mécanisme pathogénique responsable des dépôts : formes systémiques ou
localisées.
Peau : organe cible et permettant un diagnostic
précoce ; de même en cas de suspicion d’amylose systémique : biopsie
cutanée systématique en peau saine peut permettre le diagnostic.
Substance amyloïde : 20% de composant P,
glycosaminoglycanes et apolipoprotéine E + 80% de protéine spécifique du type
d’amylose (permettant une classification biochimique).
Différentes protéines amyloïdes :
- Protéine AL “amyloid light chain” : chaînes légères
- Protéine AH “amyloid heavy chain” : chaînes lourdes gamma G1
- Protéine AA “amyloid transthyretin”, amylose de
l’inflammation (proviens de la protéine SAA donc la synthèse dépend des
cytokines pro-inflammatoires, IL-1 et anti-TNF).
- Protéine A béta-2 microglobuline : insuffisants rénaux
dialysés, béta-2-microglobuline étant catabolisée par le rein après filtration
glomérulaire.
- Protéine à transthyrétine (TTR) : amylose héréditaire
autosomique dominante ; synthèse hépatique de la transthyrétine.
- Apolipoprotéine A1 (Apo A1) : amyloses héréditaires
avec manifestations cutanées.
Classification clinique : cf schéma
*Amyloses systémiques diffuses acquises
- Amylose immunoglobulinique AL (isolée, associée au myélome,
nodulaire)
- Amylose secondaire ou réactionnelle AA
- Amylose des hémodialysés béta-2-microglobulines
*Amyloses cutanées localisées
- Amyloses cutanées primitives,
- Amylose au cours des dermatoses
*Amyloses héréditaires
- Amyloses cutanées familiales isolées
- Amyloses systémiques familiales (Moulin, Muckle-Wells)