Généralités 

Maladie d'Erdheim-Chester (MEC) : forme grave d’histiocytose avec atteinte viscérale (presque tous les organes peuvent être atteints)

Appartient aux histiocytoses du groupes L (n'est plus considéré comme une histiocytose non langerhansienne = HNL)

Physiopathologie peu connue :

• Mutations clonales des gènes de la voie des MAP kinases : BRAFV600E (>50%), MAP2K1, ARAF, NRAS, KRAS,
• Translocations BRAF, ALK et NTRK1
• Mutation activatrice de PIK3CA (11%)