Mise à jour mai 2024

Généralités

Anomalie de fermeture du tube neural, englobant également les anomalies de fermeture médiane de la peau, muscles paravertébraux, vertèbres et méninges.

Dysraphies sévères extériorisées ou ouvertes : dépistées pour la majorité en période prénatale par échographie fœtale, et prises en charges en neurochirurgie dès la naissance.

Dysraphies occultes ou fermées : découverte plus tardive (enfance ou adulte).

Les principales anomalies cutanées caractéristiques de dysraphie proviennent initialement d’une anomalie du processus de disjonction embryonnaire entre le tube neural et l’ectoderme.

Théorie passée (fermeture du tube neural longitudinale simultanée et bidirectionnelle céphalique et caudale) expliquant 2 sites de dysraphies (fronto-nasal et sacro-coccygien) ; nouvelle théorie comprenant 5 sites d’initiation de fermeture et pouvant rendre compte de 4 zones de dysraphie cranio-encéphalique occulte.

Dogme : toute anomalie congénitale cutanée située sur la ligne médiane, notamment la région fronto-nasale, vertex, région occipito-cervicale et lombo-sacrée, doit faire suspecter une dysraphie occulte.