Généralités

Génodermatose secondaire à une anomalie de l’adhésion interkératinocytaire (dermatose acantholytique)

Transmission autosomique dominante, pénétrance plus ou moins complète et expressivité variable.

Mutation au niveau du gène ATP2A2 sur le chromosome 12 

Déficit de l’immunité locale

Epidémiologie

Début entre 2 et 6 ans, pic à la puberté

Maladie rare touchant tous les groupes ethniques :  prévalence estimée 1 à 4 / 100 000 personnes