Hypopigmentations congénitales

Petite lésion unique

Hamartome (naevus) achromique :

• Congénitale ou au cours de premiers mois de vie
• Macule hypopigmentée localisée, non évolutive ,souvent unique ou nombre < 3
• Mélaninopénie par défaut fonctionnel des mélanocytes ou absence de mélanocytes)
• Erythème à la friction positif
• Si multiples : rechercher de dysembryoplasies complexes (Sclérose Tubéreuse de Bourneville )

Hamartome anémique (photos cliniques, DermNet) :

• Anomalie fonctionnelle (vasoconstriction des vaisseaux sanguins dermiques sans modification de la teneur en mélanine)
• Absence d’érythème à la friction (mais peau autour erythémateuse), disparaît à la vitropression
• Rechercher une Neurofibromatose de type 1 associée (25- 50%) 

Grande lésion unique

Hamartome achromique segmentaire :

• Mosaïcisme pigmentaire
• Macule bien limitée
• Pas d'anomalie associée, pas de traitement
• Diagnostic différentiel : vitiligo segmentaire (vitiligo)

Petites lésions multiples

Sclérose Tubéreuse de Bourneville : macules hypopigmentées en "feuilles de sorbier", hypomélanose en confettis des membres inférieurs (10%), mèche blanche (poliose)

Lésions de forme ou topographie particulière

Lignes de Futcher- Voigt (lignes de démarcation pigmentaire) :

• A : latéro- brachiale et pectorale
• B : Médiane postérieure des membres inférieurs
• C : verticale pré- sternale
• D : spinale postérieure
• E : pectorale bilatérale : péri- mamelonnaire

Mosaïcisme pigmentaire

• Survenue au cours de la vie embryonnaire d’une anomalie (génique ou chromosomique) dans une cellule souche pigmentaire altérant son fonctionnement
• Décrit différents schémas de pigmentation cutanée (hyper, hypopigmentation ou combinaison)
• Hypopigmentation blaschkoïde isolée : pas de signe associé, pas de test génétique, rassurer parents, surveillance (surtout si bilatéral/ étendu pour dépister un trouble neurologique)
• Hypomélanose de Ito : syndrome neuro-cutané rare, mutation somatique post zygotique, hypopigmentations blaschkoïdes, +/-  anomalies neurologique (retard mental, épilepsie, autisme), ophtalmologique, musculo squelettiques…

Piedbaldisme (photo clinique, Pan Afr Med J) :

• Transmission autosomique dominante (KIT, SNAI2) : anomalies dela migration et de la survie des mélanocytes dans la peau
• Macule hypopigmentée frontale + mèche blanche (+/- dépigmentation cils et sourcils), hypopigmentation losangique abdominale et symétrique des membres
• Pas d'anomalie associée
• Rechercher de surdité : systématique dans les premiers mois de vie (éliminer un syndrome de Waardenburg)

Syndrome de Waardenburg :

• Transmission autosomique dominante, 6 gènes (PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10, SNAI2), 4 types, hypopigmentation ressemble au piedbaldisme
• Type I : mèche blanche frontale +/-  poliose cils et sourcils, macules hypopigmentées identique au piebaldisme, hétérochromie irienne "bleue saphir", fusion des sourcils, écartement des canthus, surdité neurosensorielle
• Type II : pas de dystopie des canthi ni dysmorphie
• Type III : hypoplasie musculo- squelettique associée
• Type IV : + maladie de Hirschsprung

Hypopigmentation généralisée :

Albinismes oculo-cutanés : risque de cancers cutanés, atteinte de la rétine

Phénylcétonurie (PKU) :

• Transmission autosomique récessive
• Hypomélanose avec cheveux blonds- yeux bleus- peau claire
• Atteinte neurologique associée (retard mental),
• Dépistage : test de Guthrie
• Régime pauvre phénylalanine

Homocystinurie :

• Transmission autosomique récessive, plus rare
• Atteinte cutanée et neurologique similaire à la PKU associées à :  anomalies squelettiques, luxation cristallin, thrombose
• Traitement B6

Maladie de Menkès :

• Transmission autosomique récessive liée X
• Pili torti, peau hyperlaxe
• Atteinte neurologique + retard croissance
• Décès dans les 3 premières années
• Traitement symptomatique histidine-cuivre