Généralités

Maladies auto-inflammatoires : 

Maladies dans lesquelles l'immunité innée joue le rôle principal (PNN, monocytes, macrophages)

Signes positifs : début depuis plus de 6 mois,  épisodes récurrents (fièvre), symptomes associés (peau muqueuse, système musculosquelettique, tube digestif), syndrome inflammatoire biologique lors des crises

Signes négatifs : pas d'infection, de néoplasie, d'auto- immunité

Penser à : faire arbre généalogique jusqu'au 4 grands parents, pister consanguinité, anamnese depuis la naissance et parents, recherche de signes spécifiques (biopsie peau) : aphtose/urticaire/livedo/chondrite, exiger une CRP en crise, EPP (hypogamma?), hémogramme (cytopénie, anémie, macrocytose?), penser colchicine et observance, suivi : CRP, BU..

Fièvres récurrentes auto-inflammatoires : fièvre méditerranéenne familiale (FMF), déficit en mévalonate kinase (MKD), syndrome périodique lié au récepteur du TNF (TRAPS), cryopyrinopathies (CAPS), syndrome PFAPA

TRAPS : 

Maladie génétique, autosomique dominante dû à une mutation du gène TNFRSF1A, situé sur le chromosome 12 codant le récepteur de type 1A du TNF, synthèse excessive d'IL-1.  Risque de transmission à son enfant : 1/2 

ATCD familiaux le plus souvent mais mosaïques décrites