Généralités
Maladies auto-inflammatoires : maladies dans lesquelles l'immunité innée joue le rôle
principal (PNN, monocytes, macrophages)
Fièvres récurrentes auto-inflammatoires :
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) :
- Regroupe 3 entités
- Urticaire familiale au froid ou Syndrome Auto-inflammatoire
Familial au Froid (FCAS) : la plus bénigne
- Syndrome de Muckle-Wells (MWS) : phénotype intermédiaire
- Syndrome Neurologique Cutané Articulaire Infantile
Chronique (CINCA) ou Maladie Inflammatoire Multisytémique à début Néonatal
(NOMID) : la plus grave
- Maladie génétique à
transmission autosomique dominante (mutation "de novo" possibles)
- Mutation du gène NLRP3 (=CIAS1) sur le chromosome 1, codant pour la
cryopyrine (gain de fonction) induisant la formation d'un inflammasome
hyper-actif avec production d'IL-1 excessive